随着最近治疗视网膜色素变性的广告出来之后,许多视网膜色素变性的患者来咨询,视网膜色素变性能不能治疗?视网膜色素变性是是一种具有明显遗传倾向的慢性、进行性视网膜色素上皮和光感受器的变性疾病。患此病主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降。
目前认为视网膜色素变性是由于色素上皮内高度发育的吞噬酶系统有缺陷致使光感受器细胞外节 ,尤其是视杆细胞外节 的吞噬作用出现缺陷,影响了外节 的新陈代谢,脱落的盘膜堆积,可能成为自身性抗原,发生自身免疫反应。这种色素上皮的缺陷与遗传有关。
更有专家认为视网膜色素变性的发病因除了遗传还与其他原因有关:
①近视眼:易于产生玻璃体变性及后脱离。视网膜变性如格子样变性 、铺路石样变性 等更可能在近视眼中见到。近视眼周边视网膜的脆弱性,又有玻璃体视网膜牵引,很容易导致视网膜脱离 。
②视网膜变性:有些视网膜色素变性,如格子样变性 、霜样变性、铺路石样变性 ,特别容易形成视网膜裂孔。这是因为变性降低了视网膜的黏着力,抗牵引力降低。
③外伤:外伤也是视网膜色素变性的病因之一。在挫伤中,撞击运动的瞬间可使眼球暂时变形,尽管眼球壁能顺应外力,但玻璃体不能,此时玻璃体基底部与球壁分开,容易产生视网膜锯齿缘离断。穿孔性外伤可直接造成视网膜脱离 ,而后期玻璃体增殖可导致牵引性网脱。
④人体中锌和铜参与黑色素的形成。
视网膜色素变性最大的危害不是视野逐渐缺失,也不是夜盲,更不是视力下降,最可怕的是视网膜色素变性会遗传给下一代,其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。双基因和线粒体遗传也有报道。
所以说在下一代的基因中总会有视网膜色素变性的隐患在。
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