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结节性硬化主要以癫痫，面部皮脂腺瘤，智力低下，身体白斑，皮肤症状皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据。

约90%的病人有皮脂腺瘤，通常在2～5岁时现，分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部均可见，对称散发，为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大给自己和家人带来了极大的困扰。