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结节性硬化症有时还可见到部分脑皮层缺如，可能与新皮层形成时神经元移行受阻有关,在缺如部位的深部常可见岛状灰质异位或髓鞘脱失区。在一些有智力低下的患儿中可见到较多的皮反缺损区或多个结节。 结节也可发生在其他脏器部位，在心脏表现为横纹肌瘤,在结节性硬化症的小儿中发生率高达50%，有横纹肌瘤的结节硬化症患儿，大约有1/4在生后数日内死于心功能衰竭。